目的分析无创产前高风险孕妇的胎儿染色体核型结果。方法选取2017年1月至2018年12月在本院产前诊断中心就诊行无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)且检测结果提示高风险的孕妇222例,采用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术抽取羊水或胎儿脐带血做染色体核型分析。结果 222例NIPT检测结果高风险孕妇中,主要有21三体高风险62例(27.9%),13三体高风险11例(5.9%),18三体高风险18例(8.1%),性染色体减少高风险40例(18.0%),性染色体增多高风险57例(25.7%)。经染色体核型分析,结果发现21三体综合征55例,假阳性7例,NIPT检测准确性88.7%;13三体综合征1例,假阳性10例,NIPT检测准确性9.1%;18三体综合征3例,假阳性15例,NIPT检测准确性16.7%;性染色体减少9例,假阳性31例,NIPT检测准确性20.0%;性染色体增多49例,假阳性8例,NIPT检测准确性84.2%。NIPT检测对胎儿21三体以及性染色体增多有较高的准确率。结论 NIPT对21三体及性染色体增多有较高检出率,但是对13三体、18三体及性染色体减少检出率较低,因此NIPT不能完全取代传统的有创产前诊断,对于NIPT检测高风险孕妇建议进一步做有创产前诊断来确认结果。